医学遗传学教授、博士生导师

中国工程院院士、中国医学科学院学部委员

现任哈尔滨医科大学党委书记、星联讲席教授、黑龙江省医学科学院院长

中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任、长聘教授

主要从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究，在Science和Nature Genetics等杂志发表系列高水平论文，取得系列原创性成果。2014年以第一完成人获国家自然科学二等奖，2017年获全国创新争先奖和何梁何利奖，2019年当选中国工程院院士。先后担任国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、中华医学会医学遗传学分会主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会会长、中华预防医学会副会长、中国学位与研究生教育学会副会长、教育部高等学校教学指导委员会基础医学类教学指导委员会副主任委员、《中华医学遗传学杂志》主编、《美国人类遗传学杂志》等8家国际专业杂志编委。